Väikemehe elu mahtus ära ühteainsasse pildialbumisse

"Pojake lihtsalt uinus ega ärganud enam. See oli ilus rahulik surm." Nii räägib noor Rakvere naine Irina oma esiklapsest Iljast, keda möödunud aasta novembrist saadik enam ei ole.

Irina (25) ja Juri (27) kahetoaline hrushtshovka-korter on sisustatud nagu tavaline väikese lapsega pere kodu. Suure toa puhtal põrandal on palju ruumi mängimiseks, roomamiseks, autoga sõitmiseks. Teises toas seisab kardinatega lapsevoodi, kus nüüd magab Ilja viiekuune õde Nastja. Just samal ajal, kui Ilja suri, sai teise lapse ootel Irina kinnitust, et tulevane tütar ei ole rasket geenihaigust pärinud.

Aasta ja kaheksa kuu vanuseni elanud Ilja elu mahub ära paksu pildialbumisse, sellisesse lõbusate kaantega albumisse, nagu seisab kodus riiulis paljudel meist. Pontsakas tita esimestel elunädalatel kõhuli, vapralt ninakest ülespoole upitamas. Isaga vannis. Esimene naeratus. Vanaema süles – vahva lõbus poiss. Ent albumilehti keerates jõuame piltideni, kus lapse näolt on kadunud naeratus. Juba peab isa ta pead toetama. Haiglavoodi. 1999. aasta kuum suvi, mil ema püüab kõrges palavikus piinlevat last puu villu asetatud tekil jahutada.

"Sündides oli ta turses, arstid kahtlustasid kohe, et laps pole terve," alustab ema lugu, mida ei ole kerge rääkida. Tõde oli hirmsam kui naise halvimad unenäod. Ilja põdes rasket ja haruldast geenihaigust GM1-gangliosidoosi. Seda diagnoosi oli Eestis enne teda pandud vaid kahele ühe pere lapsele. Vanematele tähendas see teadmist, et Ilja elu lõpeb enne, kui tema sünnipäevatordil saab süüdata kaks küünalt.

Tartu meditsiinigeneetika keskuse geneetik Katrin Õunap oli see inimene, kes väikese Ilja diagnoosi kinnitas ja emaga vestles.

EMA OOTAB GENEETIKULT ABI. "Iga ema esimene küsimus on: kas seda haigust saab ravida. Ja siin ongi kõige lihtsam põhjendus geneetikale kui teadusele: mida kiiremini me õpime selgeks geenid, seda kiiremini me õpime pärilikke haigusi ravima," ütleb Katrin Õunap.

Ilja haigust praegu ravida ei osata. Alles hiljuti esitas tuntud prantsuse geneetik Ségoléne Aymè Euroopa Inimesegeneetika Ühingu konverentsil järgmised numbrid: 5000 geenihaigusest vähem kui 900 on lahti kirjutatud, vähem kui 550 kindlaksmääramiseks on olemas testid ning ainult 173 kohta on olemas mingisugune ravivõimalus.

Irina ja Juri esimese lapse album lõpeb lehekülgedega, mida on võõralgi raske vaadata, ilma et klomp tõuseks kurku. Väikeses pitsivahus kirstus lamab mütsikesega pisipoiss. Rahulikult, nagu magaks.

"Palju, palju raskem oleks, kui häll oleks jäänud tühjaks," ütleb aga Irina.

KÕIGE HIRMSAM ON TEADMATUS. Isegi kui geneetikud ei suuda praegu haigusi ravida, on nende võimuses haige lapsega peret aidata, sest kõige kohutavam on alati teadmatus.

"Kõik emad on öelnud, et kuigi asi on lootusetu, soovivad nad teada, mis haigus see on ja kuidas saabub lõpp," kinnitab geneetik. "Kui oskad eelolevat oodata, siis on su hing rahul, et oled saanud lapse heaks teha kõik, mis sinu võimuses."

Kuidas üks või teine pere sel katastroofihetkel oma hinge korrastab, on tema enda valida. Irina pöördus Luule Viilma ja homöopaadi poole.

"Kui ta uuesti minu juurde tuli, oli ta nagu teine inimene," tunnustab geneetik ka sellist valikut. "Siis saime esimest korda rääkida lapse surmast ja ka võimalikust uuest rasedusest."

LOOTEUURING ANNAB JULGUST RASESTUDA. Geneetiku peamine soovitus on muretseda kohe teine laps.

"Haige lapse vanemaid kammitseb hirm. Neile on õudselt oluline teada, et uue lapse tervist on võimalik varases looteeas testida," selgitab Katrin Õunap.

Üks inglise geneetik on kujutanud graafiliselt suhteliselt levinud geenihaiguse, tsüstilise fibroosiga laste perede elukäiku. Selle haiguse diagnostikat alustati Inglismaal 1980. aastate lõpus. Geneetik näitas iga haigusekandja perekonna elu joonena ajateljel. "Enne 1987. aastat oli igal joonel üks või kaks risti – haiget last. Ja siis tühik. Mitte ühtegi rasedust, isegi mitte aborti!" kirjeldab Katrin Õunap. "Ja nii kui saabus võimalus sünnieelseks diagnostikaks, olid need jooned jälle ristikesi täis. Mõnel oli viis rasedust järjest katkestatud, mõnel kolm tervet last." See on elav tõestus, et kui geneetikud testimisvõimalust ei paku, siis paarid ei julge enam lapsi saada.

Kui perre on juba sündinud sellise geenihaigusega laps, nagu oli Iljal, siis iga järgmise lapse puhul on haige lapse sünni tõenäosus üks neljast. Ema ja isa kannavad nö poolt haiguse doosi, kummalgi on teatud geenipaaris üks geen vigane. Kui mõlemad annavad lapsele edasi vigase geeni, sünnib haige laps. Kui vähemalt üks annab terve geeni, on laps terve.

Iljaga haiglas viibides ja igasuguste haigustega lapsi kohates küsis Irina endalt vahel, kas maailma üldse veel terveid lapsi sünnibki.

Geneetikute arvestusel on 3-4 protsenti kõigist vastsündinutest mingisuguse kergema või raskema geneetilise patoloogiaga, alates näiteks huulelõhest või südamerikkest, mis võib olla ravitav. Neist patoloogiaga lastest umbes kaks protsenti on raske vaimse ja füüsilise puudega. Ja viimastest omakorda iga viiendal on põhjuseks ühe geeni mutatsioon.

"Täna helistas meile üks inimene, kes palus uurida oma geene," ütleb geneetik. "Me ei saa seda teha, sest kogu maailmas on olemas testid ainult 550 haigusele viiest tuhandest. Kuid me liigume samm sammult edasi ja praegu suudame ikkagi juba palju rohkem kui kümme aastat tagasi."

Geenihaiguste testimise ajalugu Eestis ongi ainult kümme aastat pikk, kuigi konsultatsioone on olnud võimalik saada juba 1968. aastast alates. Praegu pakub TÜ Kliinikumi ühendlabori meditsiinigeneetika ja molekulaardiagnostika keskus teste rohkem kui 15 geenihaigusele, lisaks on võimalik saata analüüse maailma laboritesse.

Haigete uurimine algab lapseeas, sest valdav enamik pärilikke haigusi avaldub varakult ja vastsündinu satub kohe arstide vaatevälja. Seevastu geenivaramust rääkides peetakse eeskätt silmas täiskasvanute, tervete inimeste geenide kaardistamist. Siin on eesmärgiks avastada uusi geene, teha teadust.

Geeniuurimisel ongi tegelikult kaks külge: genotüübi ehk geeni uurimine ja fenotüübi ehk inimese haiguste uurimine. Täna algaval suurel geenikonverentsil Tartus käsitletakse eeskätt geeni uurimise poolt.

"Geenivaramu kasutegur jõuab inimesteni alles tulevikus. Kindlasti ei saa sellest abi need inimesed, kes selle varamu jaoks lähiajal oma vere annavad. Selle programmi kõige suurem hetkekasu on selles, et me saame oma heade teadlaste tööd maailmale müüa," ütleb Katrin Õunap.

Geenidest Internetis

Eesti Geenikeskusest ja geenivaramu projektist: www.genomics.ee

Inimgeeni uuringute seaduse eelnõu: www.sm.ee/II0706.htm

Geenitehnoloogia konverentsist: www.konverentsid.ee; www.geneforum.ee

Eestis kättesaadav geneetiline teenistus

*

geneetilised konsultatsioonid

*

kromosoomianalüüsid

*

sünnieelne diagnostika

*

DNA analüüs

*

kõigi vastsündinute testimine kahe levinuma raske haiguse fenüülketonuuria ja hüpotüreoosi suhtes

Tartus algab suur geenikonverents

Tartus Vanemuise konverentsisaalis algab täna rahvusvaheline geenitehnoloogia konverents "Geenid, rahvus ja raha".

Kahe konverentsipäeva käigus on kavas veerandsada ettekannet ning mitu diskussiooni. Teadlased tutvustavad biotehnoloogia seisu Eesti naabermaades. Bioeetikud kõnelevad probleemidest, mis tõstatuvad elanikkonna geenivaramute loomisel. Ettevõtjad esitavad oma nägemuse, mil moel ja mis tingimustel biotehnoloogiasse investeeritakse. Konverentsi viimane sessioon käsitleb riiklikku nägemust, selle peaesinejaks on peaminister Mart Laar.

Konverentsi tööst võtab osa umbes 350 inimest, lisaks on ettekandeid võimalik kuulata sajakonnal üliõpilasel.

EPL

Peaesineja on tippgeneetik Caskey

Tänase konverentsi üks peaesinejaid C. Thomas Caskey on üle maailma tuntud teadlane, kes on olnud teerajaja geeniriketest põhjustatud haiguste uurimise alal.

Mercki Genoomiuuringute instituudi president Caskey ütles Eesti Päevalehele, et algav konverents peaks aitama teadlasi valida oma uuringuteks õigeid tehnoloogiaid. "DNA kiibid on arenev valdkond ja selles võistleb palju erinevaid tehnoloogiaid," ütles Caskey, "ootame sellelt konverentsilt suurema konsensuse saavutamist sel alal." Oma tänases ettekandes arutleb Caskey, kas inimgenoomi projekt päästab meid haiguste käest.

Jaak Vilo tähtsustab infotöötlust

Suurbritannias Cambridgei lähedal asuva Euroopa Bioinformaatika Instituudi teadlane Jaak Vilo tegeleb bioinfo töötlemisega. "Kui korraga analüüsitakse näiteks kõikide geenide avaldumist ühes rakus, siis kasvab andmete hulk väga kiiresti," ütleb Vilo.

Tema sõnul saavutatakse biotehnoloogias tõelist edu vaid uute arvutiteaduslike lähenemiste abiga. "Eksperimendi osakaal teabeühiku kohta muutub üha pisemaks ja odavamaks, arvutianalüüs on see, mis maksab." Vilo peab geenitehnoloogia konverentsil täna ettekande, kus ta analüüsib informatsiooni saamist DNA mikrokiibi abil saadud andmetest.

1991. aastal Tartu ülikooli rakendusmatemaatikuna lõpetanud Vilo loodab tulevikus modelleerida, mis rakus toimub ja kuidas seal valkudest keeruline võrgustik tekib. Tiit Kändler