Genoomika harutab lahti inimese mineviku ja tuleviku

 (1)

Genoomika harutab lahti inimese mineviku ja tuleviku
----

Umbes 3,7 miljardit aastat tagasi tekkis maakeral elu – imeline asi, mis on võimeline iseennast jätkama. Üks kõigi elusolendite ühine omadus on pärilikkuse kood, mis on kirja pandud DNA-järjestuse kujul, nelja tähega (ACGT).

Kuidas pärilikkuse kood toimib ning mis temas muutusi põhjustab, selle uurimisega tegeleb Tartus asuv genoomika tippkeskus.

Genoomika kõlab nagu moe-sõna, kuid sisuliselt väljendab see pärilikkuse uurimist senisest suuremas mastaabis – kasutades kogu pärilikkusainet korraga, mitte üksikuid geene. Viimase kümne aasta tehnoloogia areng on järjest paremini võimaldanud määrata DNA-järjestusi. Näiteks on praeguseks järjestatud juba tuhandete bakterite, aga ka mitme pärmi, taime ja looma genoome. Samuti on järjestatud inimese genoom.

Igal liigil on erinev genoomi-järjestus. Näiteks inimese genoomi DNA järjestus erineb šimpansi omast 4–5%. Erinev on ka iga inimese genoom. Kahe juhuslikult valitud inimese genoomi järjestuses on hinnanguliselt 10–15 miljonit erinevust. Need erinevused annavad meile isikupärased näojooned, anded, aga määravad osaliselt ka riski haigestuda ühte või teise haigusesse. Erinevused inimeste genoomis peegeldavad ka nende ajalugu, näiteks on või-malik genoomijärjestustest välja lugeda, mismoodi on inimkond maailma eri piirkonnad asustanud.

Genoomika tippkeskuse juht Maido Remm ütleb, et nende keskus uurib erinevusi inimeste pärilikkusaines. Muu hulgas ka seda, miks mõnele inimesele sobib paremini töötada näiteks ajakirjanikuna või teadlasena.

Kuigi sõna „genoom” kõlab keeruliselt, võib seda ette kujutada lihtsalt raamatuna. Umbes tuhandeleheküljelise romaani sisse mahuks tähtedena lahti kirjutatult näiteks mõne bakteri genoom. Inimese uurimisel tuleb mängu tuhandeid kordi enam lehekülgi ja see mahuks parimal juhul ära ehk raamatusse, mis oleks 50 meetrit kõrge. Ühesõnaga – umbes Tallinna raekoja kõrgune raamat, mis on tihedat kirja täis. Ja teadlaste eesmärk on see tähthaaval läbi uurida, et teada saada, millest tulenevad erinevused liikide, rahvaste ja üksikute inimeste vahel.

Sellisel teadmisel on hindamatu tähtsus rakendusmeditsiinis. Genoomika võimaldab arstil muuta oma teadmised täppisteadusele, geenianalüüsile toetuvaks. See võimaldaks teada saada, mida ema ja isa on lapsele pärandanud. Pärilike haiguste diagnostiliste katsete toel oskaks arst ka sümptomitele varem tähelepanu pöörata.

„Näiteks soolevähi varajastes staadiumites ei ole võimalik sümptomeid näha, sest soole-uuringuid rutiinselt ei sooritata. Ometi on inimesi, kel on soolevähirisk märksa kõrgem, ning selle näeks juba tema geenidest ära. Seega oleks kasulik teada saada, kuhu selles 50 meetri paksuses raamatus vaadata, et võiks ennustada, milline on inimese risk haigestuda ühte või teise haigusesse,” ütleb Remm.

Kõlab, nagu tulevikus saaks maailma pärilike haiguste käest päästa? Siiski mitte päris. „Üht-teist geenide ja haiguste vahelistest seostest teadlased maailmas juba teavad, ent see tee on siiski alles alguses,” ütleb Maido Remm. „Mõnede väga haruldaste haiguste põhjuseks on sageli vaid üks muutus genoomijärjestuses ja kui need seosed on teada, siis on geene vaadates lihtne haigust ennustada. Ent enamiku laialt levinud tõbede, näiteks südame- ja veresoonkonna- või suhkruhaiguse puhul pole teadlastel veel küllaldast infot ega pole tehtud ka küllalt teste, et neid meditsiiniliselt tõestatuks lugeda. Me lihtsalt ei tea veel, kas mõni avastus kehtib mõne kitsa inimgrupi või terve inimkonna kohta.”

Näiteks ainuüksi teist tüüpi diabeediga on geenidest leitud paarkümmend seost, millest igaüks annab mingisuguse väikese riski. Tegelikkuses võivad lisariski omada ka ohugeenide omavahelised kombinatsioonid, seetõttu on vaja uurida tuhandeid inimesi, et nende põhjal kindlamaid järeldusi teha – 1000 inimese asemel 100 000. Genoomika tippkeskuse raames töötab ka Eesti geenivaramu töörühm, mis koostöös teiste Euroopa biopankadega teeb uuringuid, et geenide võimalikult laialdased mõjud välja tuleks.

Inimese kohanemisvõime

Genoomika võib kõlada hirmuäratava teadusena. Kui teada piisavalt, kui palju me midagi oma vanematelt pärime, võiks see viia lausa ulmefilmiliste stsenaariumideni ideaalinimeste loomisest. Aga loodusel on siingi inimesele üks Sisyphose kivi ette veeretada.

„Hirmu pole antud juhul põhjust tunda. Evolutsiooni ja pärilikkuse uurijatel on aja jooksul tekkinud küllalt selge ettekujutus, mismoodi toimub liikide areng ja looduslik valik. Kuna ka inimeste kui liigi areng allub samadele seadustele, siis on või-malik uurida, kuidas inimese geenid on aja jooksul muutunud, ja ka ennustada, mismoodi see võiks tulevikus toimuda. Aga on väga selge evolutsiooniline ja bioloogiline põhjus, miks selliseid ideaalinimese loomise katseid ei tohiks teha. Kui hakkame midagi parandama inimese pärilikkusaines, siis me elimineerime midagi inimeste varieeruvusest, nii-öelda inimkonna geneetilisest rikkusest. Me tahame ehk teha kõik inimesed ilusaks, pikaks ja targaks. See võib hetkeks isegi õnnestuda, aga sellega kaotame mõned omadused, mis võivad olla väärtuslikud teises olukorras. Kui muutub midagi meie elukeskkonnas, olgu selleks või kliimamuutus, siis ei suuda need parandatud inimesed enam kohaneda oma geneetilise varieeruvuse piiratuse tõttu. Ja selle tagajärjel sureks inimkond lihtsalt välja, nagu seda on paljude liikidega korduvalt juhtunud. Ei maksa unustada, et inimliike on ajaloos olnud päris mitmeid, kuid vaid meie liik Homo sapiens on praeguseni säilinud. Mida rohkem erinevaid inimesi maailmas elab ehk mida rikkalikum on inimese genoomi varieeruvus, seda tugevam on inimkond.”

„Üks huvitav küsimus, mis pole ju siiani täpselt selge, on: millised DNA erinevused teevad inimesest inimese võrreldes ahvidega?” lisab Remm. „Vihjeid on, et immuunsusega seotud geenid on inimese liinis kiiremini arenenud. See on ilmselt aidanud tal paremini ellu jääda haiguste keskel. Ellu jäävad need, kes on haigustele vähem vastuvõtlikud. Need muutused on meie genoomis ka näha – ilmselt on meil tekkinud resistentsus mõnede haiguste suhtes. Samuti on inimesed kohanenud edukamaks paljunemiseks, paljunemisega seotud geenid on kiiremini muutunud. Ka kõne keerukust määravad geenid võivad olla olulised inimese abstraktse mõtlemisvõime kujunemisel.”

Jäta kommentaar
või kommenteeri anonüümselt
Postitades kommentaari nõustud reeglitega
Loe kommentaare Loe kommentaare