Haige lapse aitavad välja selgitada rasedatele mõeldud sõeluuringud
Sünnieelsete sõeluuringute ees-märk on välja selgitada riskirühm kõigi rasedate hulgast, kellel on suurem oht sünnitada päriliku haiguse või kaasasündinud väärarenguga laps. Selleks kasutatakse erinevaid näitajaid, mis võimaldavad invasiivse vahelesegamiseta avastada naised, kelle lootel on kromosoomihaiguse (Downi sündroom) või muude kaasasündinud väär-arengute tekkimise risk suurem. Neid naisi uuritakse edaspidi põhjalikumalt: korduv ultraheliuuring kvalifitseeritud spetsialisti juures või loote kromosoomianalüüs. Loote haiguse avastamise korral on perel võimalik teha otsus, kas katkestada rasedus ja vältida haige lapse sündi või võtta risk sünnitada kaasa-sündinud haigusega laps.
Loote kromosoomihaiguste sünnieelset diagnoosimist alustati Eestis 1995. aastal. Siis oli raseda vanus (üle 35 eluaasta) esimene suurema riski näitaja, mille alusel hakati rasedatele loote kromosoomiuuringut pakkuma. Sellest vanusest hakkab suurenema oht sünnitada Downi tõvega (ja ka mõnede teiste kromosoomihaigustega) laps.
Praegu on võimalused riski täpsemaks määramiseks oluliselt edasi arenenud ja ainult vanust ei peeta enam loote kromosoomiuuringu piisavaks näidustuseks. Seetõttu on paljudes maades hakatud sõeltestima kõiki rasedaid ja uuringutulemuste alusel määrama raseda individuaalset riski.
Eestis käivitus rasedate sõeluuringu programm 1999. aastal, kui alustati II trimestri vereseerumi biokeemiliste markerite sõeluuringute tegemist (double/triple-test) nooremas vanuserühmas (alla 35 aasta). Alates 2009. aastast tehakse kolmiktest (triple-test) kõigile rasedatele olenemata vanusest.
Downi sündroom (DS)
Downi sündroom on kromosoomihaigus. Sündroomile on tüüpiline väga iseloomulik nägu, enamikul diagnoositav juba sündides: viltune silmade lõige, lai silmavahe, lame kukal, peopesal on sageli nn ahvivagu. Peaaegu pooltel selle haigusega lastest esineb ka kaasasündinud südamerikkeid, mis lühendavad tunduvalt eluiga. Alati on tegemist tugeva vaimse alaarenguga, täiskasvanul on IQ keskmiselt 24. Downi sündroomiga sündinud elavad tänapäeval keskmiselt 40–50-aastaseks.
Ema vanus on oluline põhjuslik tegur: ligi kolmandik Downi sündroomiga lastest sünnib üle 35-aastastel naistel. Kuna aga suur osa selle haigusega lapsi sünnib ka alla 35-aastastel naistel, on vanusest olulisem just riski hindamine eelnevate sõeluuringute käigus.
Viimastel aastatel on Eestis tänu sünnieelsele diagnoosimisele sündinud vaid üheksa-kümme Downi sündroomiga last aastas.
Eelnevad sõeluuringud on olulised
Kõigile naistele, kes on rasedusega arvele võetud, soovitatakse ka eelneva sõeluuringu tegemist. Selleks võetakse naistearsti vastuvõtul (15.–16. rasedusnädalal) 5 ml veeniverd ja kogutakse vajalikud andmed (raseda vanus, kaal jne). Raseduse täpne kestus määratakse ultraheliuuringuga. Võetud vereproovist määratakse kaks või kolm biokeemilist markerit. Kaksiktesti (double-test) puhul määratakse kaks markerit, a-fetoproteiin (AFP) ja kooriongonadotropiin (hCG). Kui lisaks määratakse ka konjugeerumata östriool (uE3), kutsutakse seda kolmiktestiks (triple-test).
Rasedate hõlmatus eelneva sõeluuringuga on aasta-aastalt suurenenud: kui 1999. aastal tehti nooremas vanuserühmas sõeluuring ainult kuuele protsendile rasedatest, siis 2008. aastal juba 94 protsendile. Siiski on piirkonniti rasedate hõlmatus üpris erinev: Tartumaal ja Harjumaal ligikaudu 100, Saaremaal, Lääne-Virumaal, Võrumaal ja Pärnumaal 91–95, Ida-Virumaal (koos Narvaga) 81, Valgamaal 67 protsenti (2008. aastal). Alates 2009. aastast tehakse sõeluuring kõigile rasedatele olenemata vanusest. 2009. aastal oli kõigi rasedate hõlmatus 93 protsenti.
Kui nende markerite abil tuvastatakse suurem risk, suunatakse naine edasi geneetiku või naistearsti konsultatsioonile lisauuringute (loote kromosoomianalüüs, ultraheliuuring) määramiseks. Vaid viiel protsendil uuritud naistest tuvastatakse suurem risk ja vajadus looteveeuuringu (loote kromosoomianalüüs) järele.
Downi sündroomi sünnisagedus on Eestis langenud
Üks peamisi kriteeriume, mille järgi sõeluuringu efektiivsust hinnatakse, on enne sündi diagnoositud Downi sündroomiga loodete hulk. Vaadates kümne aasta (1999–2009) sünnieelse diagnoosimise tulemusi Eestis, on näha, et nende aastate jooksul avastati loote kromosoomi-anomaalia 204 juhul, neist 94 juhul oli tegemist Downi sündroomiga, ülejäänud olid muud kromosoomihaigused. Samal ajavahemikul sündis aga 115 Downi sündroomiga last. Seega diagnoositi enne sündi 45 protsenti kõikidest Downi sündroomi juhtudest.
Viimasel viiel aastal (2005– 2009), kui rasedate eelneva seerumskriininguga hõlmatus oli Eestis kokku keskmiselt 92 protsenti, diagnoositi Downi sündroom 77 juhul – see moodustab 65 protsenti kõikidest juhtudest sellel perioodil. 2009. aastal diagnoositi enne sündi juba 77 protsenti kõikidest Downi sündroomi juhtudest.
Sünnieelse diagnoosimise tulevik
Rasedate vereseerumi II trimestri sõeluuringud on toiminud Eestis edukalt, üha enam tehakse siin ka kolmikteste. Sünnieelsete uuringute tulemusel on Downi sündroomiga sündinud laste hulk vähenenud Eestis peaaegu kaks korda.
Juba on hakatud tegema ka veel täpsemaid, I ja II trimestri integreeritud sõeluuringuid. Neil puhkudel tehakse I trimestril (raseduse 12.–14. nädalal) ultraheliuuring loote teatud muutuste avastamiseks (kuklapiirkonna ödeem, nn nuchal oedema, nuchal translucency NT) ning II trimestri seerumskriiningul triple-test. Integreeritud test peaks võimaldama määrata haige lapse sünni tõenäosuse 90–95 protsendil juhtudest. See aitab raseda individuaalset riski täpsustada ja vähendab oluliselt invasiivsete protseduuride hulka. Siiani on Eestis integreeritud sõeluuringu tegemist oluliselt piiranud nõuetele vastava ultraheliaparatuuri ja spetsialistide puudumine, sest I trimestri ultraheliuuringu tegemine eeldab väga head aparatuuri ja seda tohib teha vaid vastava koolituse läbinud arst.
Et kogu maailmas on järjest aktuaalsemad sõeluuringud I trimestril, on ka Eestis tulevikus kavas järk-järgult juurutada I trimestri kombineeritud sõeluuringut (I trimestri seerumskriining + NT ultraheliuuringul). Selle uuenduse kasu on eelkõige selles, et uuringu saab teha ülikiiresti, rase saab vastuse mõnetunnise visiidi jooksul, mis sisaldab uuringueelset konsultatsiooni, vereseerumi biokeemilist testi, ultraheliuuringut ja uuringujärgset konsultatsiooni (riski hindamine ehk OSCAR – One Stop Clinic for Assessment of Risk). Katseuuringuid on juba alustatud Tartu ülikooli kliinikumis, Ida- ja Lääne-Tallinna keskhaigla naistekliinikus, samuti erahaiglas Fertilitas.
Sõeluuringute eesmärk on, et invasiivne sünnieelne diagnoosimine loote kromosoomiuuringuks tehakse üksnes raseda individuaalse riski määramise alusel.
Uuringud on kõigile abivajajatele kättesaadavad
Sünnieelseid uuringuid rahastab haigekassa. Kuna kõigil rasedatel on võimalik saada ravikindlustus alates 12. rasedusnädalast, on see ennetav tegevus praegu kõigile abivajajatele kättesaadav.
Et riski oleks võimalik tuvastada õigel ajal, on oluline pöörduda rasedusest teadasaamisel kohe naistearsti või oma perearsti vastuvõtule. Siis saab ka ennetavaid uuringuid teha õigel ajal.
