Haruldased haigused ehk Võidujooks ajaga


Haruldased haigused ehk Võidujooks ajaga
75 protsenti haruldastest haigustest puudutab lapsi. (iStockphoto)

Eestis on u 100 000 haruldase haigusega haiget, Euroopas on neid 35 miljonit.

Mariliis (24) on tumedapäine noor naine. 1994. aastal diagnoositi toona eelkooliealisel tüdrukul kliinilise leiu ja uuringute alusel Gaucher’ tõbi – see oli esimene Gaucher’ diagnoos Eestis.

Sageli avaldub tüüp I alles vanemas eas, kuid tüdruk oli diagnoosi saamise hetkel kuueaastane. 2004. aastal hakkas Mariliis saama ravi ja tema tervis muutus stabiilsemaks. Mõned aastad tagasi liitus naine ka Euroopa Gaucher’ ühinguga. Nüüd käib ta aeg-ajalt kohtumistel, et viia end paremini kurssi uute ravivõimaluste ja avastustega.

Tallinnas toimus haruldaste haiguste temaatiline mõttekoda, millest võtsid osa Eesti tervishoiuametnikud ja arstid. Mõttekoja korraldanud ravimifirma Novartis onkoloogia üksuse juht Eestis Kristi Pärtel ütleb, et haruldaste haiguste päeva eesmärk on tõsta tähelepanu keskmesse need patsiendid, kes põevad haruldasi, enamasti ravimatuid tõbesid. Selliseid haigusi esineb kuuel kuni kaheksal protsendil elanikkonnast. Seega on Eestis ligikaudu 100 000 haruldase haigusega haiget, Euroopas on neid 35 miljonit.

Mure ravimite pärast

Suurimaks murekohaks on senini asjaolu, et Eestis nagu ka kogu Euroopas on üldine teadlikkus haruldastest haigustest siiski veel väike ning vajab selgitustööd. Samuti tuleks edasiste mõttevahetuste käigus jõuda lahenduseni, kuidas muuta kättesaadavaks elutähtsad ravimid. Haigekassa rahastab mitmeid haruldaste haiguste raviks mõeldud kallihinnalisi ravimeid, mis on mõeldud haruldaste haiguste raviks. Neist kulukamad on ensüümasendusravimid, mille aastane kulu patsiendi kohta võib ulatuda kuni 135 000 euroni. Siiski pole veel väga paljud ravimid soodusravimite nimekirjas. Veelgi enam, paljusid harvikravimeid pole praegu Eestist saadagi, aga vahel käib sõna otseses mõttes võidujooks ajaga. Dr Riina Žordania sõnul peaks Eestis olema võimalus taotleda erandkorras ravimi ja ravitoitesegude 100% soodustust kindlale konkreetsele patsiendile, kellel on diagnoositud pärilik harvikhaigus. Suur samm edasi oleks ka haruldaste haigustega tegelevate arstide konsiiliumi asutamine.

Et teema on väga päevakohane, kinnitas ka sotsiaalministeeriumi tervishoiuosakonna peaspetsialist Inna Vabamäe. Tema sõnul tuleb EL-i nõukogu soovituse kohaselt igal riigil välja töötada haruldaste haiguste riiklik kava ja Eesti peaks selle kinnitama 2013. aasta lõpuks.

Haigust peetakse haruldaseks siis, kui seda esineb viiel inimesel 10 000 elaniku kohta. Selliseid haigusi on nimekirjas ligikaudu 6000 ja arvatakse, et 75% neist puudutavad lapsi. Lapsi ennekõike sellepärast, et paljude haiguste põhjuseks on geneetiline algupära ja seetõttu on ka palju kaasasündinud defekte, mis avalduvad eeskätt lapseeas. Tartu ülikooli kliinikumi hematoloogia-onkoloogia kliiniku juhataja professor Hele Everausi sõnul elab Euroopas enam kui 2,5 miljonit inimest ehk ligemale kaks Eesti täit rahvast, kellel on diagnoositud haruldane kasvaja.

Rohkem infot www.rarediseaseday.orgHaruldased haigused:Tsüstiline fibroos
Duchenne’i lihasdüstroofia
Hemofiilia
Huntingtoni tõbi
Mittetäiuslik luuteke (osteogenesis imperfecta)
Progeeria
Tuberoosne skleroos ehk Bourneville’i tõbi
Gaucher’ tõbi

Jäta kommentaar
või kommenteeri anonüümselt
Postitades kommentaari nõustud reeglitega
Loe kommentaare Loe kommentaare