Tartu teadlased katsetavad analüüsi, mis aitab varakult Downi tuvastada

NIPT analüüsiga saaks praegusest varasemal rasedusperioodil diagnoosida teisigi kromosoomhaigusi. NIPT võiks olla kättesaadav kõigile Eesti rasedatele.

Tartu teadlased juurutavad analüüsi NIPT (non-invasive prenatal testing, ee mitteinvasiivne loote DNA uuring), mis aitab vereproovi kaudu avastada loote kromosoomhaiguse riski. Äsja lõpetati analüüsi esimene katsefaas, tulemused olid edukad. Nüüd soovitakse jõuda selleni, et igale Eesti rasedale oleks säärane tänapäevane sünnieelne diagnoosimine kättesaadav juba raseduse varajases etapis.

Praegu leitakse riskigruppi kuuluvad emad ultraheliuuringu käigus esimesel ja teisel rasedustrimestril. Seejärel suunatakse nad vajaduse korral loote kromosoomide uuringule, kus võetakse invasiivse protseduuriga lootevee või platsenta koeproov. Aastas tehakse seda üle 900 rasedale. Invasiivne protseduur on aga probleemne, sest selle puhul esineb umbes 0,5%-line raseduse katkemise oht. Pealegi osutub enamik protseduure tarbetuks, sest 90% raseduste puhul on loode terve ja kromosoomhaiguseta.