Tartu ülikooli kliinikumi geneetikakeskuse juhataja ja Tartu ülikooli kliinilise geneetika professor Katrin Õunap rõhutas, et kui naise suguvõsas on esinenud kolmel või rohkemal juhul rinna- või munasarjavähki, kui suguvõsa meesliinis on põetud rinnavähki või on rinnavähk esinenud nooremas eas – 50 eluaastast nooremal, kuid muidu tervel inimesel, siis tuleb tingimata geneetiku poole pöörduda. Esimesena peaks tulema juba haige pereliige, sest temast uurimist alustades saavad geneetikud palju rohkem informatsiooni. „Kindlasti tuleb geneetiku juurde tulla, kui emal on rinnavähk ja ta on juba suremas ning teised pereliikmed on surnud. Geneetiku juurde tuleb pöörduda enne, kui ema sureb,” rõhutas Õunap.

Kõigist rinna- ja munasarjavähijuhtudest on 10% nn geneetilised ehk kõrge riskiga, kus BRCA1 ja BRCA2 geenis leitakse mutatsioone. Nii oli ka Angelina Joliel, kelle ema suri 56-aastaselt rinnavähki. Kui mutatsioone leitakse BRCA1 geenis, on rinnavähi tõenäosus 45–85% ja munasarjavähi risk 16–63%. Kui mutatsioon on BRCA2-s, on rinnavähi risk 26–84% ja munasarjavähi oht 10–27%. Risk arvutatakse riskikalkulatsiooni mudeli järgi ning see muutub vanusega — nooremana väiksem ja vanemana suurem.

(artikkel jätkub)