Iga Eestis ilmale tulnud lapse jalakannast tilgutab sünnitusosakonna õde filterpaberile mõne verepleki. Seda tehakse 1993. aastast, mil vastsündinutele hakati tegema ainevahetushaiguse fenüülketonuuria (aminohapete ainevahetushäire) sõeluuringut. Kolme aasta pärast lisati sellele kaasasündinud kilpnäärme alatalitluse analüüs. Mõlemad on rasked terviserikked, mille ülivarajase avastamisega saab ära hoida neist põhjustatud arengus mahajäämise ja ajukahjustuse.

Mitmeid haigusi ei saagi sõeltestita õigeaegselt diagnoosida, sest varaseid tunnuseid pole.

Tänavu jaanuarist pandi vastsündinute sõeluuringusse juurde veel 18 ravitavat ainevahetushaigust. See tähendab, et kõigilt Eesti beebidelt võetakse sünnitusosakonnas (ka erahaiglates), lastehaigla vastsündinute või intensiivravi osakonnas nüüd juba rutiinne sõeluuringu proov, et kaitsta neid nii palju kui võimalik kaasasündinud haigustega seotud arengu- ja terviseprobleemide eest, kirjutab Kliinikumi Leht.
Pilt on illustreeriv

Mitut haigust ei saagi sõel-uuringuta õigel ajal diagnoosida, sest varaseid tunnuseid pole või on neid raske märgata. Selleks ajaks, kui lapsega tegelejad märkavad tema arengu mahajäämust, võib olla tekkinud juba ajukahjustus, mida pole enam võimalik raviga muuta. Haigustest tulenevaid tüsistusi on aga võimalik ära hoida, kui uurida kõiki vastsündinuid ja leida ravi vajavad lapsed juba enne, kui kaebused tekivad, selgitab Tartu ülikooli kliinikumi geneetikaprofessor Katrin Õunap.

„Laiendatud vastsündinute skriiningusse valiti haigused, mis on hästi ravitavad ning seetõttu õigeaegse diagnoosi ja ravi alustamise korral on pikaajaline elukvaliteet hea,” ütleb Õunap. „Ravi võib koosneda eridieedist, puudujääva aine manustamisest (nt vitamiin B12, karnitiin) ja teatud juhtudel ainult regulaarsest toitumiskordade jälgimisest, et ei tekiks nn energia puudujääki.”

Enamik sõeluuringusse lülitatud haigusi on pärilikud ehk geneetilised. Eestis saab pidevalt ravi ligikaudu 70–80 päriliku ainevahetushaigusega inimest.

Pärilikud haigused

Kui pere ühel lapsel diagnoositakse pärilik ainevahetushaigus, on tema vanematel 25% suurune kordusrisk saada teine sama haigusega laps. Kõige levinum ongi fenüülketonuuria, mille esinemissagedus on ligikaudu 1 : 6000. Sageduselt järgmine on pika ahelaga rasvhapete oksüdatsiooni defekt.

„Oleme diagnoosinud senini veel vahtrasiirupitõve, keskmise ahelaga rasvhapete oksüdatsiooni defekti, türosineemiat ja karnitiinipuudulikkust,” loetleb Õunap. „Harvem esinevate haiguste täpne esinemissagedus ei ole teada, sest kui neid põdevad lapsed ei saa õigel ajal diagnoosi ja ravi, surevad nad varajases imikueas.”

Omandatud ainevahetushäiretest on kõige sagedasem vitamiini B12 puudulikkus, mida TÜK-i geneetikakeskuses diagnoositi ainuüksi eelmisel aastal pilootskriiningu ajal kuuel lapsel. Pärilik see tavaliselt pole, kuid võib olla perekondliku eelsoodumusega – kordusrisk on ligikaudu 4%.

Kuuel korral avastati eelmisel aastal vitamiini B12 puudulikkust.

Geneetikaprofessor tõdeb, et kui fenüülketonuuria esinemissageduselt oleme nn keskmisel Euroopa tasemel, siis murelikuks teeb hoopis suhteliselt sageli esinev vitamiini B12 puudulikkus, mida on sageli seostatud taimetoitlusega.

„Kõigi kuue lapse emal määrasime ka vitamiin B12 väärtust veres ja see jäi enamikul juhtudel normi alumise piiri juurde. Samuti ei selgunud emade toitumisharjumusi täpsustades, et mõni oleks neist olnud taimetoitlane. Seega jääme hetkel vastuse võlgu, miks esineb kaasasündinud vitamiin B12 puudulikkust nii palju, aga ilmselt tuleks otsida ikkagi põhjust meie toidulaualt,” ütleb Õunap.

Vastsündinute sõeluuring

Üle-eestilise sõeluuringu käivitamisele eelnes aastane pilootprojekt Tartu ülikooli kliinikumis. Osales 13 632 vastsündinut. Neist ühel oli fenüülketonuuria, ühel karnitiinipuudulikkus ja kuuel vitamiin B12 puudulikkus.

Igat last sõeluuritakse ainult ema või mõlema vanema nõusolekul, alati jääb lapsevanematele õigus keelduda. Keeldujate arv on prof Katrin Õunapi sõnul olnud viimastel aastatel stabiilselt väike – ligikaudu 40–50 peret aastas.

Skriinitakse 19 pärilikku ainevahetushaigust ja kilpnäärme alatalitlust ehk kaasasündinud hüpotüreoosi.

Vereproovi teekond