Geneetika on arenenud nii kaugele, et võimaldab taastada ka tuhandete aastate eest elanud inimeste päritolu ja isegi välimust. Personaalne genoomika on nüüdseks saavutanud kaheksa nüüdisinimese täieliku geenijärjestuse. Nad on pärit eri piirkondadest – Aafrikast, Euroopast, Hiinast ja Koreast. Kuid genoomika suudab enamat. Siiani polnud teatatud ühegi iidse inimese genoomist, neandertali inimese puhul on järjestatud vaid mõni miljon DNA ehituskivi nukleotiidi, kui kokku on neid kolm miljardit.

Asi hakkas arenema 2008. aastal, kui geneetikud asusid uurima igijää seest leitud inimese juuksepahmakat. Arktika väike-tööriistade traditsiooni kandev nn Saqqaqi kultuur levis Gröönimaal umbes 4500–2800 aastat tagasi, olles varaseim kultuur sealmail. Juukseid ei leitud küll Gröönimaalt, kust Taani teadlased olid selletaolisi säilmeid aastaid otsinud. Need ootasid oma aega Kopenhaagenis Taani loodusmuuseumi keldris, kuhu paleoeskimo oli Gröönimaa igikeltsast 1986. aastal toodud.

Taani loodusloomuuseumi ja Kopenhaageni ülikooli keskuse GeoGeneticsi teadlased Morten Rasmussen, Eske Willerslev ja nende kolleegid uurisid Gröönimaa igikeltsas säilinud 4000 aasta vanuse mehe juuksesalgust pärit karva ning eraldasid sealt DNA. Nad tegid kindlaks, et mees pärines Ida-Siberist, ja määrasid ka aja, millal ta elas. Et saada jälile mehe päritolule, analüüsiti iidse genoomi enam kui 350 000 ühenukleotiidset erinevust SNP-d. Siis võrreldi neid eri paigust pärit nüüdsete inimeste omaga. Iidse mehe päritolu aitasid kindlaks teha Tartu ülikooli ja Eesti Biokeskuse evolutsioonibioloogid Mait Metspalu, Ene Metspalu ja akadeemik Richard Villems ning Inglismaa Cambridge’i ülikooli inimese evolutsioonigeneetika professor Toomas Kivisild, kes kõik on uurinud inimeste migratsiooni üle Maa ja kellel on suur nüüdsete inimeste genoomide kogu.

Kuid kuidas ikkagi tehti kindlaks, et paleoeskimo rändas Gröönimaale just Ida-Siberist? Eesti Biokeskuse teadlane Mait Metspalu selgitab: „Meie töö oli võrrelda Saqqaqi mehe genoomi tänapäevaste inimeste vastavate andmetega. Oleme viimasel paaril aastal liikunud jõuliselt kogu genoomi analüüsi suunas ja omame päris head proovide ja üha suurenevat andmete kogu.”

Kogu genoomi analüüsiks kasutatakse Eesti Biokeskuse tuumiklabori Illumina platvormi, kus inimese genoomist tüpiseeritakse korraga umbes 650 000 markerit, peamiselt ühenukleotiidseid asendusi – SNP-sid. Populatsioonide võrdlustes kasutati algandmetena 650 000 markeri andmeid kokku 493 inimeselt, sealhulgas 198 uut, Tartu laboris tehtut.

„Selliseid „genoomiskänne” oleme teinud juba pea 2000 proovile paljudest maailma eri populatsioonidest, jätkab Metspalu. „Kuna olime paari aasta eest sellesama Saqqaqi mehe mitokondri DNA töös osalenud, siis oli nüüdne koostöö loogiline jätk. Uurisime peamisi Siberi ja Põhja-Ameerika populatsioone ning võrdlesime tulemusi Saqqaqi mehe genoomiga.” Võrreldi neid kohti Saqqaqi mehe genoomis, mida saab 650 000 SNP-kiibiga tänapäevaste inimeste genoomidest näha. „Leidsime, et Saqqaqi proovi on üldiselt kõige sarnasemad tšuktšid ja korjakid, ent mitte amerindid ehk Ameerika põlisrahvad.”

Nägu loeti juuksekarvast

Kuna iidne inuit sarnanes enim Ida-Siberi nganassaanide, korjakkide ja tšuktšidega, näitab see, et umbes 5500 aasta eest rännati Siberist üle Beringi väina Põhja-Ameerika kaudu Gröönimaale. See ränne oli sõltumatu palju varasemast rändest, mille järglased on Ameerika põlisrahvad ja inuitid.

Iidsest juuksekarvast ei loetud välja mitte ainult seda, mis soost inimesega tegemist oli ja kust ta Gröönimaale rännata võis, vaid ka üht-teist tema välimuse kohta. DNA andmeil oli mehel A+ veregrupp, mis on eriti sageli levinud Ida-Siberi rannikult Kesk-Hiinani elavate inimeste seas. Leiti ka SNP-de kombinatsioon, mis seostub pruunide silmadega. Samal moel tehti kindlaks, et mehe nahk ei olnud valge ja tal olid tumedad juuksed. Enamgi veel – tuvastati, et tal oli kalduvus kiilaspäisusele. Ka kühvlitaolised esihambad on iseloomulikud asiaatidele ja Ameerika põlisrahvastele. Tema kõrvavaik oli kuiva tüüpi ja ainevahetus oli kohastunud eluks külmas kliimas.

Siiski tuleb sellistesse genoomist välja loetud kehaomadustesse ehk fenotüüpi suhtuda kriitiliselt. „Üldiselt on see libe tee, nii nagu ka artiklis selgelt väljendatakse. Nendest SNP-dest, millest Saqqaqi fenotüüpi ennustati, on genotüpiseerimiskiibi 650 000 markeri hulgas olemas seitse. Seega neid seitset tunnust saab samaväärselt ennustada ka kõigil meie proovidel,” selgitab Metspalu.

Sellelaadses töös on üks tõsisemaid probleeme, et peaaegu kõik iidsed koed on ühel või teisel moel saastatud nüüdse inimese DNA-ga ning nakatunud seentest ja bakterikolooniatest. Nõnda on vaja uurida erisuguseid proove ja analüüsida lühikesi DNA fragmente, et määrata saastumise ulatus. Siiski on mammutite ja teiste igikeltsast leitud olendite karvad suhteliselt vabad seentest ja bakteritest. Nii ka Saqqaqi mehe puhul – 84 protsenti tema juuksekarva DNA-st pärines iidselt inimeselt.

„Kõige selgem „puhtuse tõestus” tuleb vast sellest, et Saqqaqi mehe genoomis puuduvad märgid euroopapärastest geenidest,” kommenteerib Metspalu. „Targu tehti nii, et kõik, kes prooviga kokku puutusid, olid eurooplased, mistõttu võimalik saastatus paistaks välja. Mõistagi kasutati ka kõiki teisi teada-olevaid meetodeid, et saastumist vältida ja võimalikku saastatust tuvastada. Aitas ka see, et tegemist oli juuksekarvadega. Need on kontide ja muu taolisega võrreldes palju vähem poorsed, mistõttu satub saast nende sisemusse harvemini ja pinnalt kannatab neid karmimalt pesta, ilma et seest DNA hävineks.”

Saadud tulemused olid Mait Metspalu kinnitusel teadlastele oodatavad: „Kuivõrd me Saqqaqi mehe mitokondrit olime juba uurinud, siis oleks pigem olnud üllatus või vasturääkivus, kui tema tuumagenoom oleks sarnanenud rohkem amerindide kui siberlaste omaga.”