TTÜ geeniteadlased muugivad haruldast haigust, mida põeb viis inimest miljonist

TTÜ molekulaarbioloogia professor Tõnis Timmusk uurib töörühmaga Piti-Hopkinsi sündroomi tekkimist.

Tallinna tehnikaülikooli (TTÜ) geeniteadlaste rühm uurib Pitti-Hopkinsi sündroomi, mille nimi on tõenäoliselt suurele osale eestlastele tundmatu. Õigupoolest ongi maailmast teada ainult ligikaudu 500 selle diagnoosiga haiget. TTÜ teadlased molekulaarbioloogia professori Tõnis Timmuski juhtimisel kuuluvad selle uurijatena maailmas pioneeride sekka.

Pitti-Hopkinsi sündroomi kirjeldati esimest korda 1978. aastal. Ehkki see võib avalduda erinevalt, on üldiselt tegu tõsise arengu- ja liikumispuudega, mille tõttu väikelaps ei hakka rääkima ja võib jääda ratastooli. Asjaolu, et sündroomi tekke taga on üksainus geen, avastati alles 2007. aastal.